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Neue Einflussfaktoren für die Diagnose von Typ 2 Diabetes

Ein internationales Wissenschaftler-Team unter Beteiligung des Helmholtz Zentrums München hat neue genetische Faktoren gefunden, die die Konzentration von glykosyliertem Hämoglobin (HbA1C)* beeinflussen. HbA1C ist der wichtigste Blutwert, um den Verlauf von Typ 2 Diabetes mellitus zu verfolgen. Die Ergebnisse sind im renommierten Fachjournal Diabetes veröffentlicht.

Ein internationales Wissenschaftler-Team hat mit Hilfe der Metaanalyse von genomweiten Assoziationsstudien (GWAs)** 10 Genorte identifiziert, die die HbA1C-Konzentration im Blut beeinflussen. Sechs davon waren bislang nicht mit HbA1C in Verbindung gebracht worden, sieben stehen in Verbindung mit seltenen erblichen Erkrankungen wie Anämien und Störungen beim Speichern von Eisen im Körper*. Häufig auftretende Varianten beeinflussen die Biologie der roten Blutkörperchen und leisten einen kleinen, aber messbaren Beitrag bei einer Diabetes-Diagnose basierend auf HbA1C, wie das Team nun herausfand.

Die vorliegende Metaanalyse umfasste Daten von fast 50.000 nicht an Diabetes erkrankten Europäern aus 23 GWAs und 8 weiteren Kohorten. Dazu gehörte auch die vom Direktor des Instituts für Epidemiologie am Helmholtz Zentrum München, Prof. Dr. Dr. H.-Erich Wichmann, geleitete Kohorte KORA, kurz für Kooperative Gesundheitsforschung in der Region Augsburg. „Durch die breite Datenbasis konnten wir abschätzen, welchen Effekt die einzelnen SNPs auf die Konzentration von HbA1C haben und wie diese Unterschiede ein Diabetes-Screening beeinflussen würden,“ so Dr. Christian Gieger vom Institut für Epidemiologie des Helmholtz Zentrums München.

Typ 2 Diabetes ist eine Erkrankung des Glukose-Stoffwechsels, bei dem Wirkung und ausreichende Produktion des Hormons Insulin verloren gehen. Die Entstehungsmechanismen der Erkrankung sind nicht vollständig geklärt. Es ist jedoch bekannt, dass die Kombination von genetischen und Lebensstilfaktoren zu Diabetes führt. Allein in Deutschland ist diese Erkrankung derzeit bei mindestens sieben Prozent der Bevölkerung bekannt, das entspricht fast sechs Millionen Menschen. Zudem legen Studien zur Dunkelziffer des Diabetes nahe, dass mehrere Millionen Männer und Frauen in Deutschland an Diabetes leiden, dieser aber noch nicht diagnostiziert und somit unbehandelt ist.

Hintergrund:

* Sauerstoff wird im Körper an Hämoglobin (Hb) gebunden transportiert. Für diese Bindung ist ein zentrales Eisenatom essentiell, das darüber hinaus das Blut rot färbt. Glykosyliertes, d. h. an Glukose gebundenes Hämoglobin (HbA1C) ist ein Maß für den sog. Langzeitblutzucker, ein Durchschnittswert. Er stellt einen der häufigsten Blutwerte für die Diagnose und Verlaufskontrolle von Typ 2-Diabetes mellitus-Erkrankungen dar.
** Genomweite Assoziationsstudien untersuchen an einer Vielzahl von Patienten, an welchen Stellen sich die Erbsubstanz unterscheidet. Variiert nur eine Stelle, so spricht man von Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs). Nicht alle SNPs sind gleich häufig in der Bevölkerung verteilt – neben häufigen gibt es auch selten auftretende Variationen.

Quelle: Informationsdienst Wissenschaft e.V.
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